АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АНЕМИИ, связанные с нарушением синтеза порфиринов (сидероахрестические анемии), характеризуются гипохромией эритроцитов, повышением уровня сывороточного железа, отложением железа с картиной гемо-сидероза органов.

Патогенез наиболее частой формы связан с нарушением синтеза протопорфирина, что ведет к нарушению связывания железа и накоплению его в организме при резко нарушенном образовании гемоглобина.

Клиническая картина. Умеренная анемия с резко сниженным цветовым показателем. Трофических нарушений, свойственных железодефицитным состояниям, не наблюдается. Жалобы отсутствуют или отмечаются небольшая слабость, утомляемость. Чаще страдают мужчины. Болезнь наследуется по рецессивному типу, наследование сцеплено с Х-хромосомой. В начале болезни иногда отмечается небольшое увеличение селезенки, в дальнейшем в связи с повышенным отложением железа в органах развивается гемоси-дероз печени (печень увеличивается и становится плотной), поджелудочной железы (появляется картина сахарного диабета). Накопление железа в сердечной мышце приводит к тяжелой недостаточности кровообращения, гемосидероз яичек сопровождается развитием евнухоидизма. Иногда кожа приобретает серый оттенок.

Картина крови: выраженная гипохромия эритроцитов (цветовой показатель 0,4—0,6), уровень гемоглобина снижен, в меньшей степени изменено число эритроцитов, повышен уровень сывороточного железа. Морфологически отмечаются анизоцитоз, пойкилоцитоз, иногда небольшое количество мишеневидных форм. Содержание ретикулоцитов обычно нормальное. Другие показатели крови нормальные.

Диагноз устанавливают на основании гипохромной анемии без каких-либо признаков железодефицитного синдрома (отсутствуют выраженная астенизация, сухость кожи, выпадение волос, ломкость и деформация ногтей и т. п.), повышенного уровня сывороточного железа. Следует иметь в виду, что железодефицитные анемии чаще встречаются у женщин, а данная форма — почти исключительно у мужчин. При исследовании костного мозга в отличие от железодефицитных анемий отмечается высокий процент кольцевых сидероблас-тов (практически все эритрокариоциты —кольцевые сидеро-бласты). Дифференциальный диагноз с талассемиями—см. Тапассемии.Окончательно диагноз может быть установлен при исследовании уровня порфиринов в эритроцитах.

Лечение. Назначают пиридоксин (витамин В6) по 1 мл 5% раствора в/м 2 раза в день. При эффективной терапии через 1,5 нед резко возрастает содержание ретикулоцитов, а затем повышается и уровень гемоглобина. При нарушении активности фермента пиридоксалькиназы эффект дает применение кофермента витамина Ве — пиридоксальфосфата (по 2 мг 3 раза в день в таблетках). Для лечения гемосидеро-за как такового, сопровождающегося патологией печени, поджелудочной железы и других органов, а также для лечения форм, устойчивых к витамину В6 (ими болеют как мужчины, так и женщины; наследование рециссивное, не сцепленное с полом), применяют дефероксамин (десферал) курсами не менее месяца по 500 мг в/м ежедневно. Таких курсов может быть 4—6 в год. Повышенное выведение из организма железа с помощью дефероксамина не только способствует нормализации функций, нарушенных из-за гемосидероза органов, но и уменьшает степень анемии, улучшая деятельность блокированного избытком железа костного мозга.

Интересный факт

Ногти на пальцах руки растут примерно в 4 раза быстрее, чем на ногах. - «Обновить»

Если вы ищите информацию о болезни АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ, то вы найдете полное описание это недуга на страницах портала imedica.by. Вы хотите найти информацию с полным описанием болезни АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ от а до я, мы поможем вам это сделать. Давайте рассмотри, что же представляет наша таблица болезней.

Каждой болезни присвоена своя категория, и она относится к определённому разделу медицины. Так же болезни АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ. В таблице болезней вы легко сможете найти схожие недуги и их лечение. Для нас важно было дать вам информацию о этиологии болезни, причине болезни, подробное лечение (вы найдете варианты схем лечения), профилактике болезни, дифференциальной диагностике, патогенезе, профилактике, а так же информацию о прогнозе болезни АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ, ведь знание это лучший способ борьбы с болезнью.

Вся информация проверена практикующими врачами и одобрена многолетним опытом. Информация о патологии АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ предоставлена в легкой форме, которая будет доступна как людям, не разбирающимся в медицине, так и практикующим врачам для расширения кругозора.

Если вы хотите найти информацию о болезни АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ, или найти симптомы АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ, хотите найти способы борьбы с болезнью АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ. Мы поможем вам сделать благодаря подробной таблице болезней сайта imedica.by. Вы победите недуг и сможете найти все о профилактике и узнаете все способы как не заболеть АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ.

Мы рады, что вы нашли нужную вам информацию (этиология, патогенез, лечение, дифференциальная диагностика, причины, последствия, профилактика и прогноз) и надеемся на ваше скорейшее выздоровление. В справочнике вы найдете еще больше информации, ведь справочник обновляется в зависимости от появления новых схем лечения. В случае возникновения вопросов проконсультируйтесь с врачом.