АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи-Бар), Относительно редкое заболевание с аутосомнв-рецессивным типом наследования.
Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.
Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэк-тазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3—5—15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10—12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреог-лобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех—нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20—30 лет.
Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобупинов в крови.
Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.
Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.
Прогноз неблагоприятен.
Днем рождается больше мальчиков, ночью – девочек.
Если вы ищите информацию о болезни АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ , то вы найдете полное описание это недуга на страницах портала imedica.by. Вы хотите найти информацию с полным описанием болезни АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ от а до я, мы поможем вам это сделать. Давайте рассмотри, что же представляет наша таблица болезней.
Каждой болезни присвоена своя категория, и она относится к определённому разделу медицины. Так же болезни АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ . В таблице болезней вы легко сможете найти схожие недуги и их лечение. Для нас важно было дать вам информацию о этиологии болезни, причине болезни, подробное лечение (вы найдете варианты схем лечения), профилактике болезни, дифференциальной диагностике, патогенезе, профилактике, а так же информацию о прогнозе болезни АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ , ведь знание это лучший способ борьбы с болезнью.
Вся информация проверена практикующими врачами и одобрена многолетним опытом. Информация о патологии АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ предоставлена в легкой форме, которая будет доступна как людям, не разбирающимся в медицине, так и практикующим врачам для расширения кругозора.
Если вы хотите найти информацию о болезни АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ , или найти симптомы АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ , хотите найти способы борьбы с болезнью АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ . Мы поможем вам сделать благодаря подробной таблице болезней сайта imedica.by. Вы победите недуг и сможете найти все о профилактике и узнаете все способы как не заболеть АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ .
Мы рады, что вы нашли нужную вам информацию (этиология, патогенез, лечение, дифференциальная диагностика, причины, последствия, профилактика и прогноз) и надеемся на ваше скорейшее выздоровление. В справочнике вы найдете еще больше информации, ведь справочник обновляется в зависимости от появления новых схем лечения. В случае возникновения вопросов проконсультируйтесь с врачом.