ГАЛАКТОЗЕМИЯ

ГАЛАКТОЗЕМИЯ—наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез. Галактоза,поступающая с пищей в составе молочного сахара —лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1 -фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента —галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один.из вариантов болезни—форма Дюарте—протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-i-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 чросфата увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, тпоальбуми-немия, положительные пробы на нарушение коллоидоустой-чивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуоро-метрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности гапактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы за-менные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

Интересный факт

Впервые обезболивающее в процессе родов было применено в 1847 году. За это надо сказать спасибо доктору из Шотландии Дж. Я. Симпсону, который обнаружил анестетический эффект хлороформа. Одна из рожениц была настолько впечатлена безболезненностью процесса, что назвала свою новорожденную девочку Анестезия. - «Обновить»

Если вы ищите информацию о болезни ГАЛАКТОЗЕМИЯ, то вы найдете полное описание это недуга на страницах портала imedica.by. Вы хотите найти информацию с полным описанием болезни ГАЛАКТОЗЕМИЯ от а до я, мы поможем вам это сделать. Давайте рассмотри, что же представляет наша таблица болезней.

Каждой болезни присвоена своя категория, и она относится к определённому разделу медицины. Так же болезни ГАЛАКТОЗЕМИЯ. В таблице болезней вы легко сможете найти схожие недуги и их лечение. Для нас важно было дать вам информацию о этиологии болезни, причине болезни, подробное лечение (вы найдете варианты схем лечения), профилактике болезни, дифференциальной диагностике, патогенезе, профилактике, а так же информацию о прогнозе болезни ГАЛАКТОЗЕМИЯ, ведь знание это лучший способ борьбы с болезнью.

Вся информация проверена практикующими врачами и одобрена многолетним опытом. Информация о патологии ГАЛАКТОЗЕМИЯ предоставлена в легкой форме, которая будет доступна как людям, не разбирающимся в медицине, так и практикующим врачам для расширения кругозора.

Если вы хотите найти информацию о болезни ГАЛАКТОЗЕМИЯ, или найти симптомы ГАЛАКТОЗЕМИЯ, хотите найти способы борьбы с болезнью ГАЛАКТОЗЕМИЯ. Мы поможем вам сделать благодаря подробной таблице болезней сайта imedica.by. Вы победите недуг и сможете найти все о профилактике и узнаете все способы как не заболеть ГАЛАКТОЗЕМИЯ.

Мы рады, что вы нашли нужную вам информацию (этиология, патогенез, лечение, дифференциальная диагностика, причины, последствия, профилактика и прогноз) и надеемся на ваше скорейшее выздоровление. В справочнике вы найдете еще больше информации, ведь справочник обновляется в зависимости от появления новых схем лечения. В случае возникновения вопросов проконсультируйтесь с врачом.