ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (гепатолентику-лярная дегенерация)—наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Этиология, патогенез. Наследственное нарушение синтеза медьсвязывающего протеина—церулоплазми-на, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Морфологические изменения нервной системы, максимально выраженные в скорлупе, представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии. При компьютерной томографии обнаруживается диффузная атрофия мозга и очаги пониженной плотности в области базаль-ных ганглиев примерно у половины леченых больных. Поражение печени носит характер многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует спленомегалия. Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни — роговичного кольца Кайзера — Флейшера.

Симптомы, течение. Первые проявления болезни— хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место де-менция. В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церупоплазми-ном меди и аминокислот в моче.

Диагноз при выраженности клинических и параклини-ческих признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Лечение. Ежедневный прием D-пеницилламина (купре-нила) до 1,5 г в течение всей жизни.

Прогноз. Своевременно начатое лечение нередко обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых. При наличии в семье ребенка с гепатоце-ребральной дистрофией больше иметь детей не рекомендуется.

Интересный факт

Еще в глубокой древности было известно о методе восстановительной хирургии. За 3 тысячи лет до нашей эры, повествует одна из легенд, в сражении между египтянами и ливийцами ударом меча было рассечено лицо фараона Сутаро и он лишился носа. Восстановить «царственный» облик взялся ученый жрец. Сохраняя глубокую тайну, закрывшись в храме, он отделил ото лба Сутаро лоскут кожи и путем пересадки сформировал из него нос. Никто из подданных не мог догадаться, какая операция была сделана фараону. - «Обновить»

Если вы ищите информацию о болезни ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ, то вы найдете полное описание это недуга на страницах портала imedica.by. Вы хотите найти информацию с полным описанием болезни ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ от а до я, мы поможем вам это сделать. Давайте рассмотри, что же представляет наша таблица болезней.

Каждой болезни присвоена своя категория, и она относится к определённому разделу медицины. Так же болезни ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ. В таблице болезней вы легко сможете найти схожие недуги и их лечение. Для нас важно было дать вам информацию о этиологии болезни, причине болезни, подробное лечение (вы найдете варианты схем лечения), профилактике болезни, дифференциальной диагностике, патогенезе, профилактике, а так же информацию о прогнозе болезни ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ, ведь знание это лучший способ борьбы с болезнью.

Вся информация проверена практикующими врачами и одобрена многолетним опытом. Информация о патологии ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ предоставлена в легкой форме, которая будет доступна как людям, не разбирающимся в медицине, так и практикующим врачам для расширения кругозора.

Если вы хотите найти информацию о болезни ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ, или найти симптомы ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ, хотите найти способы борьбы с болезнью ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ. Мы поможем вам сделать благодаря подробной таблице болезней сайта imedica.by. Вы победите недуг и сможете найти все о профилактике и узнаете все способы как не заболеть ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ.

Мы рады, что вы нашли нужную вам информацию (этиология, патогенез, лечение, дифференциальная диагностика, причины, последствия, профилактика и прогноз) и надеемся на ваше скорейшее выздоровление. В справочнике вы найдете еще больше информации, ведь справочник обновляется в зависимости от появления новых схем лечения. В случае возникновения вопросов проконсультируйтесь с врачом.