АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ

АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ. а₁Антитрипсин — низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических энзимов: трипсина, химотрип-сина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, проте-аз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит а,-антитрипсина —гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03— 0,015% (т. е. 1 на 3000—6000) новорожденных активность а,-антитрипсина резко снижена.

Дефицит А1-антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците А1-антитрипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холеста-за. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгирован-ного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фос-фатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.

При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.

Диагноз ставят на основании анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровни а,-антитрипсина.

Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного ге-неза, иммунодефицитными заболеваниями.

Лечение. Специфическая терапия отсутствует. Заместительная терапия оц-фракцией глобулинов неэффективна вследствие короткого периода их полувыведения. При наличии инфекции—активная антибактериальная терапий.

Прогноз неблагоприятный