Большая команда исследователей, называющая себя Консорциум CONVERGE (China Oxford and VCU Experimental Research on Genetic Epidemiology), выявила две генетические вариации, которые, кажется, связаны с большим депрессивным расстройством (БДР) или клинической депрессией. В своей научной работе специалисты объясняют, как они проводили свои исследования.Также они делятся результатами, которые, по их мнению, могут помочь в дальнейшем при создании терапии для лечения людей с таким расстройством.
БДР – однозначно крайне сложная проблема, которая затрагивает около 10% людей в мире. Пациенты жалуются на целый комплекс симптомов, таких, как чувство постоянной грусти, отсутствие эмоций, вялость, повышенная утомляемость, утрата интересов и способности ощущать удовольствие, снижение самооценки, нарушения сна и аппетита. Однако наука не могла найти ни причину, ни, тем более, лекарство от этого психического расстройства.
В частности, многие исследования фокусировались и на генетических основах заболевания: ранее ученые уже выявляли гены, ответственные за многие психические расстройства. Генетиков интересовало, могут ли люди быть более восприимчивы к БДР из-за ДНК, полученной от родителей, так как нередко состояние клинической депрессии диагностируется у нескольких членов одной семьи. Как правило, у человека больше шансов получить этот диагноз в том случае, если от большого депрессивного расстройства уже страдает кто-то из родителей или родные братья и сестры. Однако, несмотря на большое количество исследований (было изучено более 9 тысяч случаев), генетических связей обнаружить не удавалось – до этого момента.
Китайские ученые сообщили, что они нашли две вариации генов, характерные для пациентов с наиболее тяжелой формой БДР. Из-за неудач других генетических научных работ, на сей раз специалисты решили пойти другим путем. В качестве плацдарма для своих опытов они выбрали Китай – из-за высокой численности населения и из-за того, что клиническая депрессия в этой стране диагностируется достаточно редко. Скорее всего, пациенты с таким диагнозом страдают от тяжелого случая заболевания.
Затем они ограничили круг испытуемых женщинами, относящимися к этнической группе хань. Также они решили использовать полное секвенирование генома. Всего было изучено 10 тысяч 500 геномов китаянок: половина из них страдала клинической депрессией, другая же половина выступала в качестве контрольной группы.
Первая генетическая вариация, выявленная исследователями и, по всей вероятности, связанная с БДР, находилась рядом с геном SIRT1, другая – в интроне гена LHPP. Первая вариация в особенности заинтриговала учёных, так как ген SIRT1 напрямую связан с митохондриями – частями клеток, участвующими в производстве энергии. Если эта взаимосвязь подтвердится последующими научными работами, то открытие может привести к созданию лечения на основе активизации энергетических центров клеток.
Открытие команды уже было оценено многими экспертами как новаторское, хотя исследователи уверены, что предстоит еще проделать очень много работы, чтобы понять все возможные причины клинической депрессии и подобрать наилучшие способы для ее лечения.
Полное описание исследования в журнале Nature.